Начальная школа

Русский язык

Литература

История

Биология

География

Математика

Цель урока: знакомство обучающихся с основными методами изучения наследственности человека.

Задачи:

образовательные:

углубить знания учащихся о механизмах наследственности и изменчивости;

познакомить с реализацией и значением программы “Геном человека”;

рассмотреть основные методы изучения наследственности человека и результаты их практического использования;

установить взаимосвязь использования генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их диагностику;

рассмотреть влияние наследственных изменений на поведение человека;

развивающие:

развивать творческую активность, критическое мышление обучающихся;

продолжить формирование умений работы в группах, с дополнительным материалом;

воспитательные:

воспитывать потребность в здоровом образе жизни, толерантность, культуру общения;

способствовать заинтересованности обучающихся в изучении генетики.

 

Оборудование: мультимедийный проектор, экран, ноутбук, презентация в Power Point; сигнальные карточки зелёного, жёлтого и красного цвета; проблемные вопросы и задачи для медико-генетического консультирования, инструктивная карточка составления родословной человека.

 

        Тип урока: усвоение новых знаний

 

План-схема урока

 

Этап урока

Подходы

Методы и приёмы

I. Организационная часть

Личностно ориентированный

Упражнение “Пожелание”

Личностно ориентированный

Игра “Светофор”

II. Мотивация учебной деятельности

Когнитивный

Элементы проблемного обучения

Проблемные вопросы

Личностно ориентированный

Метод “Микрофон”

III. Сообщение темы и целей урока

 

 

IV. Изучение нового материала

Деятельностно ориентированный

Работа в группах

Метод “Синтез мыслей”

Системный

Опережающее обучение.

Презентации результатов работы групп.

Когнитивный

Игра “Медико-генетическое консультирование”

Деятельностно ориентированный

Эвристическая беседа

 

 

V. Обобщение и систематизация знаний

Деятельностно ориентированный

Элементы проблемного обучения

Проблемные вопросы

VI. Подведение итогов урока

Личностно ориентированный

Упражнение “Одна минутка”

VII. Сообщение домашнего задания

Деятельностно ориентированный

Составить сенкан на тему генетика человека.

Составить родословную семьи и провести анализ родословной.

 

Ход урока

Организационная часть

 

Выполнение упражнения “Пожелание”

 

Цель: психологически настроить класс на позитивное сотрудничество “ученик-ученик”, “ученик-учитель”; создать ситуацию успеха каждого школьника, улучшить концентрацию внимания  и повысить умственную активность.

 

Учитель здоровается с учениками, просит всех взяться за руки, берётся за руки вместе с ними. Желает им хорошего настроения, позитивного общения, активной работы и передаёт им свой импульс  доброжелательности.

 

Игра “Светофор”

Учитель предлагает ознакомиться с таблицей “Терминологическая компетент-ность” и выбрать цвет соответственно уровня своей компетентности

(табл. 1)

Как  вы оценили свой уровень?

 

Не будем спрашивать того, у кого цвет оказался красным. Надеюсь, сегодня они улучшат свои знания в вопросах генетики. А те, кто выбрал зелёный цвет, помогут им в этом.

 

Терминологическая компетентность             

Таблица № 1

 

  Цвет

                                 Биологические термины

Красный

Мутации - это что-то страшное………

Мутагены - это чудовища из мультфильмов……..

Наследственность - то, что осталось детям после смерти родителей

Коньюгация, кроссинговер, аллельные гены -что-то неизвестное и сложное

Жёлтый

Знаю, что такое мутации, модификации, мутагены, гомологичные хромосомы, аллельные гены.

Понимаю механизм наследования признаков по законам Г. Менделя.

Процессы, связанные со сцепленным наследованием, взаимодействие генов помню не чётко

Зелёный

Хорошо знаю определение терминов, положение хромосомной теории наследственности и мутационной теории.

Понимаю механизм наследования признаков по законам Г. Менделя и могу объяснить характер отклонений от закономерностей наследования признаков по этим законам.

Умею решать генетические задачи.

 

Мотивация учебной деятельности

 

Хочу привести пример из жизни человека, описанный в книге Николая Павловича Бочкова “Гены и судьба”. Автор книги посвятил изучению генетики человека 30 лет своей жизни.

Однажды на пороге его кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его к Н.П. Бочкову тревога. Дело в том, что в возрасте трех с половиной лет у него скончался первый ребёнок, который родился в срок, нормального веса, отлично развивался, но вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Он перестал улыбаться, ему стало трудно держать головку, и уже через 2-3 месяца невропатологи констатировали болезнь Тея-Сакса. Суть этой болезни в том, что врождённые генетические нарушения в организме привели к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми покрыты нервы, начали распадаться, растворяться. Беда непоправимая.

Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Или судьба подарит им счастливый шанс?

 

Элементы проблемного обучения

 

Проблемные вопросы

Почему в одной семье дети такие разные?

Гениями рождаются или становятся?

 

Метод “Микрофон”

А на какие вопросы вы бы хотели услышать сегодня ответы?

Возможные варианты вопросов:

От чего зависит темперамент человека?

От чего зависит характер, поведение человека?

Какие существуют наследственные болезни?

Какова их диагностика?

 

Сообщение темы и целей  урока

 

Изучение нового материала

 

Рассказ учителя

 

1) Знакомство с реализацией и значением программы “Геном человека”.

Наступивший XXI век, без сомнения, является веком биологии, и, в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека.

         Геном человека – это своеобразная автобиография вида Homo sapiens. В геноме с помощью генетического кода записаны все превратности и достижения эволюции, начиная с самых дальних глубин геологических эпох. У нас есть гены, которые практически не изменились с того времени, когда в кембрийской грязи зашевелилось первое живое одноклеточное существо. Одни гены появились, когда наши предки были червями, а другие – когда они стали рыбами. Некоторые гены зафиксировались в настоящем виде потому, что наши предки пережили эпидемию страшной болезни. А есть ещё гены, с помощью которых можно проследить миграции людей по Земле за последние тысячелетия. Наш геном – это летопись вида, начатая 4 миллиарда лет назад и продолжающаяся до сегодняшнего дня.

         Термин “геном” был введён немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 году и охарактеризован им как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида  организма.

Геном – это “список” всего необходимого для нормального функционирования организма.

         Исследования по выяснению первичной последовательности всех нуклеотидов в ДНК человека были начаты в начале 90-х годов XX века. В 1995 году программа “Геном человека” оформилась как Международная научная программа, которая объединила 16 ведущих научных центров США и Европы и более 1500 сотрудников.

Весной 2000года в канадском городе Ванкувере подвели итоги I этапа программы. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Число генов человека составляет около 35000. Их большая часть (около 22 тысяч) уже идентифицирована, а половина из них (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах.

 

    2) Значение знаний о геноме человека

Знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Знание структуры генома и тонкой структуры генов человека  очень важны для изучения наследственных болезней. Это позволит научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, определять гены предрасположенности к некоторым распространённым болезням.

А для этого надо знать собственную генетику.

Однако человек – специфический объект генетических исследований, и в изучении наследования его признаков есть определённые трудности.

 

Работа в творческих группах

 

Метод “Синтез мыслей”

         Из предложенных вариантов выберите трудности, с которыми сталкиваются учёные при изучении наследования признаков у человека.

Ответ оформите в виде цифровой последовательности.

Позднее половое созревание;

Малочисленное потомство;

Есть возможность ставить прямые эксперименты;

Вид относительно медленно размножается;

Невозможность направленных скрещиваний;

Использование методов, связанных с вмешательством в его наследственный материал;

Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомства от разных браков (Ответы: 1,2,4,5,7)

          Но, несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются обширные знания о наследственности человека, добытые с применением основных методов исследования.

 

Творческая группа № 1 сообщает другим результаты работы

 

Презентация № 1. Методы изучения генетики человека

 

rrrr2

         

Проблемное задание для группы № 1

         Считают, что человек и человекообразные обезьяны (прежде всего шимпанзе и горилла) имеют много общего в наборах наследственной информации. С помощью каких методов генетических исследований можно это подтвердить или опровергнуть?

 

3) Наследственные болезни человека

 

Рассказ учителя с элементами беседы

       Интерес учёных мира к наследственности человека не случайный: в последние годы человек всё больше сталкивается с новыми синтезированными химическими веществами, которые имеют свойства мутагенов.

 

Что такое мутагены?

Какие типы мутагенов вам известны?

 

Человек, как и все живые организмы, поддаётся действию мутационного процесса. Доля хромосомных, генных мутаций очень велика. 40 % нарушений у новорожденных имеют наследственный характер. Большинство мутаций в гетерозиготном состоянии не проявляются фенотипически, а накапливаются в популяциях людей и создают генетический груз.

Рассмотрим некоторые типовые наследственные болезни человека.

 

Творческая группа № 2 сообщает другим результаты  работы.

 

Презентация № 2. Наследственные болезни человека

 

Болезни

Основа

Последствия

Примеры

Хромосомные

Хромосомные или

геномные мутации

Летальность,

Недостатки развития

 

Трисомии: по 21 паре хромосом – болезнь Дауна (частота 1/650)

по 18 паре – болезнь Эдвардса (1/7000); XXY- синдром Клайнфельтера,

XO-синдром Тернера,

XYY-полисомия Y-хромосом

Генные

Мутации на уровне

генов

Болезни обме-на веществ, ферментопа-

тии, недостат-

ки развития,

летальность

Ферментопатии (муковисцедоз, энзимопатия жёлчно-пигмент-ного обмена).

Болезни обмена:

а) белков (фенилкетонурия);

б) жиров (болезнь Тея-Сакса);

в) углеводов (галактоземия, фруктоземия);

г) неорганических веществ (болезнь Вильсона-Коновалова)

Наследственная

предрасположенность

(мультифакториальные)

Наследственная склонность связанная с тем, что признаки обусловлены многими

генами, на их развитие оказывают факторы внешней среды

Развитие болезни происходит при определённых условиях

Сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язва желудка, бронхиальная астма, шизофрения и другие.

 

Проблемное задание для группы № 2.

  Как вы считаете, обязательно ли заболеет человек, имеющий наследственную предрасположенность?

Влияют ли наследственные болезни на поведение человека, его интеллектуальное развитие, формирование психологического типа?

 

4) Профилактика и лечение наследственных болезней

 

Творческая группа № 3 сообщает другим результаты работы

 

Презентация 3. Профилактика и лечение наследственных заболеваний

 

Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение – все это определяет безусловную необходимость их профилактики. В настоящее время разрабатываются 5 направлений в их профилактике.

Генетическое нормирование и исключение мутагенов. Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека; исключение мутагенных лекарственных средств и пищевых добавок, а также необоснованных ренгенологических обследований.

Здоровый образ жизни.

Дородовая диагностика (ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, амниоцентез). Исследование клеток хориона и аминотической жидкости сейчас позволяет диагностировать все известные хромосомные болезни и более 100 генных болезней.

Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена

веществ после рождения – диетическоя, хирургическая коррекция.

Планирование семьи. Отказ от вступление в брак кровных родственников и

гетерозиготных носителей, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование

предупреждает рождение больных детей в 3-5 % семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка.

 

Проблемное задание для группы № 3

Человек научился бороться с разными болезнями (оспа, чума, малярия, холера). Можно ли защититься от наследственных болезней, или они неминуемы? Предложите пути защиты от наследственных болезней.

 

Игра “Медико-генетическое консультирование” (работа в группах)

Задачи

Мужчина – гемофилик. Его здоровый брат обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Может ли здоровый брат гемофилика передать своему ребёнку ген гемофилии?

Часть членов семьи страдает на ангиоматоз сетчатки глаза (аутосомно-доминантный признак). Муж и жена больны, но их матери были здоровыми. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая имеет II группу крови, по поводу установления отцовства своего ребёнка, который имеет IV группу крови. Она считает отцом мужчину со II группой крови. Может ли такое быть?

 

4) Генетические основы поведения человека

 

Презентация 4. Генетика человека и его темперамент

 

Эвристическая беседа

а)  Попробуйте ответить на вопрос, который мы поставили в начале урока “Почему в одной семье разные дети?”

Ответ:

Дети разные в одной семье потому, что важное значение имеет комбинация генов, которая образовалась во время образования гамет и их оплодотворения.

В каждом случае – это уникальный генотип, который определяет формирование определённого психологического фенотипа.

Влияние генотипа на уровень интеллекта доказывает эксперимент с близнецами, которые воспитывались в разных условиях: уровень IQ у них был одинаковым.

Эксперименты Роберта Пломина доказали, что у одарённых детей особую активность имеет ген IGF2R, размещённый в середине 6 хромосомы. Факты показывают, что если развитие ребёнка лишь на 50-55 % определяется наследственностью, то интеллектуальный уровень взрослого на 75 %  зависит от врождённых способностей.

Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно был открыт новый ген DTNBP1, опять таки на хромосоме 6, мутации в котором приводят либо к гениальности, либо к шизофрении.

 

б) Будет ли влиять ферментопатия на интеллектуальную сферу и поведение человека?

Ответ: развитие и деятельность мозга очень чувствительна к изменению биохимической среды, влиянию токсинов. Поэтому дефекты ферментативных систем и генетические определённые аномалии метаболизма приведут не только к умственной отсталости, но и к психическим заболеваниям.

 

в) Вам известно, что существует 4 типа темперамента. Что лежит в основе их деления?

Ответ: Мы легко можем отличать расы людей по многим признакам: цвету кожи, разрезу глаз, форме волос,  и в то же время каждый человек индивидуален и неповторим. Совершенно одинаково в клетках наших организмов включаются и выключаются гены в ответ на внешние стимулы. Но при этом все мы разные. Одни флегматики — другие непоседы. Одни пугливы — другим нужен риск. Мы называем эти особенности индивидуальными отличиями или врожденными элементами характера. Сила, уравновешенность, подвижность нервных процессов - возбуждение и торможение. Эти явления базируются на активности нейромедиаторов, разной чувствительности к ним мембран нейронов. В 1996 году были открыты гены, которые определяют темперамент, контролируют активность и соотношение определенных нейромедиаторов. В соответствии с этой моделью, основные черты темперамента тесно связаны с определенными биохимическими процессами в мозгу человека.

Первое вещество - это дофамин, нейромедиатор. Нейромедиаторы выделяются в синапсах возбужденной нервной клеткой, чтобы передать возбуждение смежной нервной клетке. Дофаминзависимые каналы головного мозга участвуют во многих процессах, в частности, контролируют ток крови по головному мозгу. Недостаток дофамина делает людей заторможенными и безынициативными. В острой форме недостаток дофамина вызывает болезнь Паркинсона. Избыток дофамина в мозгу, наоборот, делает мышь крайне любознательной и безрассудной. Многие наркотические вещества оказывают стимулирующий эффект на синтез дофамина, а стабильно высокое содержание дофамина в мозгу ведет к шизофрении и галлюцинациям. В опытах на мышах было показано, что кокаин сильно повышает содержание дофамина в области мозга, называемой центром удовольствия. Другими словами, дофамин выступает в роли стимулятора мозга. Если мало дофамина, человек теряет инициативу и внутреннюю мотивацию, слишком много — человеку все быстро надоедает, и он ищет новые приключения. Видимо, с уровня дофамина начинаются индивидуальные различия между людьми.

Исследователи заметили, что застенчивые люди часто оказывались голубоглазыми, склонными к аллергии, высокими и худыми, с узким лицом, учащенным сердцебиением и повышенным обменом веществ. Все эти признаки контролируются группой нейронов, где для передачи сигналов используется один и тот же медиатор — норадреналин, - вещество, напоминающее дофамин. Все эти признаки также более характерны для нордического склада характера. Каган предположил, что люди данного типа возникли в ходе эволюции во время ледникового периода, так как повышенный обмен веществ позволял лучше выдерживать холода. К повышенному обмену веществ приводит усиленная секреция норадреналина в мозжечковой миндалине, но это же ведет к развитию сопутствующих черт характера — флегматичности и застенчивости.

Есть еще один важный для работы мозга и развития индивидуальности медиатор — серотонин. Его влияние на мозг довольно разнообразно. В случае превышения содержания серотонина в мозгу человек становится целеустремленным и педантично аккуратным вплоть до того, что это может привести к нервным расстройствам. Критически высокое содержание серотонина ведет к психозу. Недостаток серотонина делает людей импульсивными. Именно с недостатком серотонина связаны преступления в состоянии аффекта и самоубийства. Повышение содержания серотонина снимает приступы депрессии и беспричинного волнения. Даже самый унылый пессимист с помощью серотонина превращается в оптимиста

Содержание серотонина в мозгу можно регулировать с помощью диеты или изменения образа жизни. Например, диета для снижения содержания холестерина в крови также снижают и содержание серотонина. Таким образом, недостаток серотонина является причиной агрессивного поведения, и этот же фактор вызывает асоциальное поведение. Уровень серотонина в мозгу зависит от многих факторов, в том числе социальных. Чем выше ваша самооценка и чем значимее вы чувствуете себя в обществе, тем выше содержание серотонина в мозгу. Что здесь причина, а что — результат? Нет никакого сомнения в том, что такое поведение лидера задается высоким содержанием серотонина в мозгу.

Нет сомнений в том, что все типажи характера, такие как флегматик или холерик, являются врожденными. В связи с тем, что нейромедиаторы работают неодинаково, люди по-разному реагируют на одни и те же социальные события. Депрессия зимой может наступать из-за того, что у человека слишком чувствительна система регуляции синтеза мелатонина, и это сразу же сказывается на содержании серотонина в мозгу. В ходе эволюции гены развивались таким образом, чтобы не только управлять поведением, но и быть чувствительными к сигналам из внешней среды.

Теперь вы видите, с какой осторожностью следует подходить к открытиям генов, управляющих поведением, поскольку любой из этих генов будет лишь одним из полутысячи. Абсурдно по одному гену делать прогноз о том, каким вырастет человек. Любые попытки управления наследственностью с целью вывести совершенного человека будут пагубны для человечества.

 

Обобщение и систематизация знаний учащихся

 

Проблемное обучение

Каждой группе после их отчёта было предложено проблемное задание. Заслушиваются варианты ответов.

 

Вариант ответа группы № 1

Это можно подтвердить с помощью цитогенетического метода. Диплоидное число хромосом (2n) у всех Pongidae 48. У человека 2n = 46, т.е. различие в хромосомных числах обусловлено единственной транслокацией. Хромосома 1 человека образована слиянием двух хромосом, гомологичных таковым у шимпанзе.

Биохимический метод. Группы крови человека и обезьян очень близки, многие тождественны. Кровь бонобо (А, О) можно переливать человеку без всяких осложнений. Резус-фактор впервые был обнаружен у низшей обезьяны-макаки-резус. Тонкие методы, основанные на определении аминокислотных последовательностей белков, показывают, что человек и шимпанзе отличаются по 1%  аминокислотных замен. Многие белки человека и шимпанзе, например гормон роста, взаимозаменимы.

 

Вариант ответа группы № 2

Патологический фенотип проявляется лишь тогда, когда суммарная деятельность генетических факторов и окружающих факторов достигнет или превысит допустимую границу значения склонности.

 

Вариант ответа группы № 3

Да, можно.

Устранение или уменьшение действия мутагенных факторов.

Здоровый образ жизни.

Медикаментозное лечение ферментопатий, диеты.

Своевременная диагностика.

Хирургическое лечение.

Медико-генетическое консультирование.

 

Подведение итогов урока

 

 Упражнение “Одна минутка”

Получили ли вы хотя бы частично ответы на вопросы, которые вас интересовали в начале урока?

 

   Заключительное слово учителя

Мы с вами – счастливое поколение, которому впервые удалось раскрыть книгу человеческого генома. Благодаря возможности заглянуть в геном мы получили больше сведений о наших истоках, эволюции и природе.

Генетика наших дней революционизировала антропологию, медицину, психологию. Огромные шаги по защите наследственности человека или её “улучшение” уже сделаны. Современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.

Я не утверждаю, что всё в человеке определяется исключительно генами, но будет верно сказать, что гены так или иначе влияют на все стороны нашей жизни.

 

VII.  Домашнее задание

1. Выучить § ...

2. Проработать опорный конспект урока.

3. Составить сенкан на тему «Генетика человека».

4. Творческое задание

 

 

 

Поиск

Поделиться:

Физика

Химия

Методсовет